Le syndrome lié à GRIN2A, c'est quoi ?

C’est un trouble qui apparaît quand il y a une « erreur » dans le gène appelé GRIN2A , situé sur le chromosome 16. Ce gène aide à fabriquer une partie importante d’un récepteur (le NMDA) qui permet aux cellules du cerveau de communiquer entre elles. Quand le gène fonctionne mal, la communication dans le cerveau est perturbée.

Précisément on parle d'un déficit en Glutamate, protéine principale nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.

Quels symptômes cela peut-il provoquer ? Les personnes atteintes peuvent avoir des crises d’épilepsie et des difficultés de langage. Selon les cas, d’autres problèmes peuvent aussi apparaître, mais la gravité et le type de symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre.

Combien de cas existe-t-il ?  Le syndrome reste rare : 67 cas identifiés on estime que le nombre  serait d' environ 400 cas.

En somme, le syndrome du GRIN2A illustre comment une petite anomalie génétique peut impacter la manière dont le cerveau fonctionne, affectant ainsi la communication entre ses cellules.

Agissons Ensemble pour Emmy !

Être solidaire, c’est allier nos forces pour offrir à Emmy, petite combattante atteinte du syndrome GRIN2A, un avenir plus serein. Votre soutien permet de répondre à des besoins essentiels qui amélioreront son quotidien et permettront à sa famille de traverser ces défis avec dignité et espoir.

En nous soutenant, vous contribuez à financer :

• Une école spécialisée avec méthodes adaptées (Coût : 6000 €/an) Garantir à Emmy un enseignement personnalisé répondant à ses besoins particuliers.
• La prise en charge de soins complémentaires (Ergothérapeute, neuropsychologue, sport adapté, diététique) Participer aux soins non pris en charge afin de soutenir son développement global.
• Des équipements sensoriels et des aménagements du logement Adapter son environnement quotidien pour favoriser son confort et sa stimulation sensorielle.
• Le départ en colonie spécialisée et aide humaine  Offrir à Emmy l’opportunité de vivre une expérience sociale et éducative dans un cadre adapté aux enfants en situation de handicap.
• Des activités inclusives et des programmes de loisirs adaptés Développer des actions favorisant l’inclusion sociale d’Emmy, et stimuler son autonomie par le biais d’activités ludiques et éducatives.

ET LA RECHERCHE  

• La mission de la Fondation CureGRIN basée aux ETATS – UNIS -

La Fondation CureGRIN se consacre entièrement à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de troubles GRIN et des troubles similaires associés aux gènes GRIA, GRIK, GRID et GRIN. Fondée et pilotée par des parents qui connaissent intimement les difficultés liées à ces maladies rares, la Fondation vise à :

• Promouvoir et financer la recherche afin de mieux comprendre ces troubles, tout en accélérant le développement de thérapies personnalisées.
• Sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs aux enjeux cruciaux des GRI Disorders.
• Offrir un soutien aux familles, en facilitant l’accès à l’information, aux ressources spécialisées et aux réseaux de solidarité pour mieux vivre au quotidien avec ces défis.

Pour en savoir plus : https://curegrin.org/

 

Les scientifiques travaillent activement à développer des approches thérapeutiques innovantes, allant notamment vers des traitements ciblés ou même des perspectives en thérapie génique. Ces avancées représentent l’espoir d’améliorer durablement la qualité de vie des patients et d’offrir aux familles des solutions adaptées aux défis du quotidien.

 

VIVRE AVEC UN ENFANT GRIN2A 

C’est avancer chaque jour dans l’inconnu. Le GRIN2A a été découvert en 2013 et la connaissance de cette maladie reste aux balbutiements. De plus,  peu de cas et peu de symptômes communs.

Les personnes atteintes de troubles GRIN présentent une grande diversité de symptômes. Certains peuvent être confrontés à des crises d’épilepsie sévères, à des retards de développement, des troubles du comportement, à des difficultés d’élocution ainsi qu’à des troubles moteurs.

les familles doivent se réinventer aux quotidiens, trouver  des solutions adaptées aux défis du moment.

Les conséquences

Pour beaucoup, ces défis se traduisent par une vie avec des limitations dans la mobilité, l’autonomie ou encore la communication. La présentation clinique varie d’un individu à l’autre, ce qui rend le diagnostic exigeant et la prise en charge personnalisée indispensable.

 

L’espoir et  l’inclusion sont au  COEUR de ce chemin.

 

Notre association est particulièrement sensibilisée sur le sujet des violences sexuelles faites aux enfants en situation de handicap.

« A cœurs unis » s’engage pour les enfants en situation de handicap victimes de violences sexuelles en France : écoute, soutien, mise en réseau, financement de frais de justice.

 

Ce que disent les données ?

Les violences sexuelles touchent chaque année un grand nombre d’enfants en France. Parmi eux, ceux en situation de handicap se trouvent particulièrement vulnérables, confrontés à des difficultés accrues pour signaler et faire reconnaître les abus dont ils sont victimes.

Quelques chiffres significatifs

• Prévalence alarmante : En France, il est estimé qu’environ 160 000 enfants sont victimes de violences sexuelles chaque année. Parmi ces victimes, au minimum 7 680 enfants présentent une situation de handicap, ce qui illustre une vulnérabilité bien plus marquée pour ces jeunes fragilisés.
• Multiplicateur de risque : D’après des études et rapports, les enfants en situation de handicap sont 2,9 fois plus souvent victimes d
• e violences sexuelles que leurs pairs non-handicapés. Pour ceux présentant des troubles cognitifs, ce risque peut être multiplié par 4,6.
• Dénégation et non-crédibilité : Les témoignages de ces enfants sont particulièrement difficiles à entendre et souvent remis en cause : plus de 60 % des victimes en situation de handicap ne sont pas crues lorsqu’elles parlent de ce qu’elles ont vécu, contre environ 22 % pour les autres enfants.

 

    Plusieurs éléments viennent aggraver le risque chez ces enfants en situation de handicap :

• Difficulté à s’exprimer : Les troubles de communication ou cognitive rendent parfois l’expression de la souffrance plus complexe, limitant ainsi leur capacité à signaler les abus.
• Contexte de proximité : Les violences sexuelles surviennent souvent dans un environnement familier, où la relation de confiance est exploitée par l’agresseur. La proximité avec l’agresseur et le caractère habituel de la relation compliquent également le signalement et la prise en charge.
• Manque de dispositifs adaptés : Le constat relève un déficit de dispositifs spécialisés à l’écoute de ces enfants : autant en termes de formation des professionnels que d’outils de dépistage et d’accompagnement adaptés aux spécificités des personnes en situation de handicap.

Notre association lance un appel à l’action : informer, sensibiliser le public.

Notre association soutient les parents protecteurs et les enfants victimes, écoute et accompagnement.