L’exception au quotidien
C'est ici que commence notre aventure.C’est ici que commence notre exploration du GRIN2A. Découvrez son impact, ses recherches et les avancées qui façonnent notre compréhension. Rejoignez-nous dans ce parcours où chaque étape nous rapproche d’une meilleure connaissance et de nouvelles perspectives. Rejoignez-nous pour grandir et atteindre des sommets, ensemble. Nous sommes heureux que vous soyez ici pour faire partie de notre histoire.
Données sur les enfants GRIN2A
Données actuelles mai 2025
Le projet GREEN
Le projet GREEN est une étude sur l’histoire naturelle de l’Encéphalopathie Épileptique et Développementale liée aux gènes GRIN (GRIN1, GRIN2A, GRIN2B et GRIN2D). Il est porté par la Dr Matthildi Athina Papathanasiou Terzi et rattaché au Service ESEFNP de l’Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon. Ce projet s’inscrit dans le cadre du réseau européen EpiCARE et du réseau français DéfiScience, visant à mieux comprendre ces maladies rares et complexes. Le financement demandé pour cette étude est de 60 000 euros
Une étude recherche avec la L- SERINE bientôt aux Hospices civiles de Lyon
Il existe des recherches récentes sur l’utilisation de la L-sérine pour les troubles liés aux mutations du gène GRIN. Une étude publiée en 2024 a examiné l’effet de la L-sérine sur des patients atteints d’encéphalopathie liée aux mutations GRIN, incluant des cas de GRIN2A. Cette étude a montré des améliorations dans les compétences adaptatives et la qualité de vie des participants.
De plus, la CureGRIN Foundation a partagé des résultats sur un essai clinique de L-sérine, indiquant qu’elle pourrait être une option thérapeutique pour les patients présentant des mutations GRIN.
"Je n’ai pas de mots pour décrire l’élan que représente le lancement des recherches sur le GRIN2A. Les premiers travaux prennent forme, et déjà des bases de documentation se construisent pour éclairer les familles. Cette avancée marque un tournant : un espoir concret pour les parents qui, enfin, voient se dessiner des perspectives pour mieux comprendre et accompagner leurs enfants."
Virginie O